Minek van génje és minek nincs? A kissé gyanútlan olvasónak úgy tűnhet, hogy egyre több dolog génjét találják meg. Érdemes beírni a keresőbe a megtalálták génjét szavakat. Nagyon változatos listát kapunk:
Édesszájúság, kegyetlenség, soványság, homoszexualitás, lisztérzékenység, hosszú élet, barátság, érelmeszesedés, kóros hajtépés, hűség stb.
A Humán Genom Projektnek köszönhetően tudjuk, hogy az emberi DNS hozzávetőlegesen 25 000 gént tartalmaz, az embernek az az érzése, hogy gyorsan el fognak fogyni, ha ilyen tempóban fedezik fel az egyes tulajdonságok génjeit. A helyzet azonban nem ilyen egyszerű, ami a tudósítások többségéből kimarad az, hogy nem az adott tulajdonságért teljes mértékben felelős gént fedeztek fel, hanem csak valamilyen hajlamot tudtak valamilyen génváltozathoz kötni.
Vannak persze egyszerű esetek. Tudjuk például, hogy azok, akikben hibás az OCA1 nevű gén és így nem működőképes a monofenol monooxigenáz nevű enzimjük. Ennek következtében a melanin nevű színanyagot sem tudják előállítani, albínók lesznek. Ebben az esetben Hercule Poirot is nyugodtan dőlne hátra. Megvan a bűntény (albinizmus), az elkövető (OCA1 gén), a gyilkos fegyver (a gén mutációja) és az elkövetés módja is (a melanin előállítás zavara).
Sokszor azonban nem csak az elkövető, hanem még maga a bűntény nem egyértelmű. Mit jelent a falánkság génje? Van igazán objektív definíciónk rá? Még ha tudjuk is, hogy mit vizsgálunk, akkor sem biztos, olyan egyértelmű kapcsolatot találunk, mint az előbbi esetben. Ilyenkor a kutatók más módszerhez folyamodnak, olyasmihez, mint a rendőrök, amikor egy bűnténynél mind a 300 embert, aki megfordult a helyszínen sorban kihallgatják és megpróbálják kiszűrni a tettest. A genetikusoknak a statisztikai adatbázisok és a statisztikai elemző programok vannak segítségükre. Elkülönítik a vizsgált (minél nagyobb) csoportot két részre aszerint, hogy mutatják-e a vizsgálandó tulajdonságot vagy sem (falánkakra és nem falánkakra választják szét), majd megnézik, hogy van-e olyan génváltozat, ami jellemzően csak az egyik csoportban fordul elő. Esetek többségében nem találnak olyat, ami csak az egyik csoportban van meg és a másikban nincs, hanem olyanokra akadnak, amik jóval nagyobb arányban fordulnak elő az egyik csoportban (pl. a falánkak 80%-a hordozza az adott génvariánst) mint a másikban (a nem falánkaknak csak 15%-ában van meg az adott génváltozat). Ha ezek utén a szigorú statisztikai módszerekkel megállapítható, hogy jó eséllyel nem a véletlen műve a kapcsolat, azaz a különbség szignifikáns, akkor már mehet is a sajtóközlemény, valamilyen tulajdonságra hajlamosító gént találtak.
Az ügy viszont még továbbra sincsen olyan szépen felgöngyölítve, ahogy azt a tojásfejű belga szeretné. Egyfelől a közös előfordulás (korreláció) még nem feltétlenül jelent ok-okozati összefüggést is. Gondoljunk csak Ralph Rotnem híres elméletére a szoknyák hosszáról és a tőzsdei hangulatról. A szoknyahossz-teória szerint, amikor térd fölé érő szoknya a divat, a tőzsde szárnyal, amikor a térd alatti, akkor bukik. Hiába a korreláció, nem biztos, hogy egyértelműen a szoknyadivat határozza meg a gazdasági hangulatot.
Még nagyobb gond ezekben az esetekben, hogy hiába van meg a gyanúsított gén, ha nem ismerjük, hogy milyen mechanizmus révén okozhatja a jelzett változást. Ha tudjuk is, hogy mit tesz az adott gén, az gyakran valamiféle olyan biokémiai reakció, amit nehezen tudunk a vizsgált tulajdonsághoz kapcsolni. Az is egyre biztosabbnak tűnik, hogy az egyes, és főként a komplex tulajdonságok kialakításában több génnek is szerepe van, sőt a DNS azon részeinek is, amik nem alkotnak géneket (ez a DNS-ünk 90%-a).
Érdemes tehát óvatosan és némi fenntartásokkal olvasni a megtalálták a ... génjét típusú híreket.
Édesszájúság, kegyetlenség, soványság, homoszexualitás, lisztérzékenység, hosszú élet, barátság, érelmeszesedés, kóros hajtépés, hűség stb.
A Humán Genom Projektnek köszönhetően tudjuk, hogy az emberi DNS hozzávetőlegesen 25 000 gént tartalmaz, az embernek az az érzése, hogy gyorsan el fognak fogyni, ha ilyen tempóban fedezik fel az egyes tulajdonságok génjeit. A helyzet azonban nem ilyen egyszerű, ami a tudósítások többségéből kimarad az, hogy nem az adott tulajdonságért teljes mértékben felelős gént fedeztek fel, hanem csak valamilyen hajlamot tudtak valamilyen génváltozathoz kötni.
Vannak persze egyszerű esetek. Tudjuk például, hogy azok, akikben hibás az OCA1 nevű gén és így nem működőképes a monofenol monooxigenáz nevű enzimjük. Ennek következtében a melanin nevű színanyagot sem tudják előállítani, albínók lesznek. Ebben az esetben Hercule Poirot is nyugodtan dőlne hátra. Megvan a bűntény (albinizmus), az elkövető (OCA1 gén), a gyilkos fegyver (a gén mutációja) és az elkövetés módja is (a melanin előállítás zavara).
Sokszor azonban nem csak az elkövető, hanem még maga a bűntény nem egyértelmű. Mit jelent a falánkság génje? Van igazán objektív definíciónk rá? Még ha tudjuk is, hogy mit vizsgálunk, akkor sem biztos, olyan egyértelmű kapcsolatot találunk, mint az előbbi esetben. Ilyenkor a kutatók más módszerhez folyamodnak, olyasmihez, mint a rendőrök, amikor egy bűnténynél mind a 300 embert, aki megfordult a helyszínen sorban kihallgatják és megpróbálják kiszűrni a tettest. A genetikusoknak a statisztikai adatbázisok és a statisztikai elemző programok vannak segítségükre. Elkülönítik a vizsgált (minél nagyobb) csoportot két részre aszerint, hogy mutatják-e a vizsgálandó tulajdonságot vagy sem (falánkakra és nem falánkakra választják szét), majd megnézik, hogy van-e olyan génváltozat, ami jellemzően csak az egyik csoportban fordul elő. Esetek többségében nem találnak olyat, ami csak az egyik csoportban van meg és a másikban nincs, hanem olyanokra akadnak, amik jóval nagyobb arányban fordulnak elő az egyik csoportban (pl. a falánkak 80%-a hordozza az adott génvariánst) mint a másikban (a nem falánkaknak csak 15%-ában van meg az adott génváltozat). Ha ezek utén a szigorú statisztikai módszerekkel megállapítható, hogy jó eséllyel nem a véletlen műve a kapcsolat, azaz a különbség szignifikáns, akkor már mehet is a sajtóközlemény, valamilyen tulajdonságra hajlamosító gént találtak.
Az ügy viszont még továbbra sincsen olyan szépen felgöngyölítve, ahogy azt a tojásfejű belga szeretné. Egyfelől a közös előfordulás (korreláció) még nem feltétlenül jelent ok-okozati összefüggést is. Gondoljunk csak Ralph Rotnem híres elméletére a szoknyák hosszáról és a tőzsdei hangulatról. A szoknyahossz-teória szerint, amikor térd fölé érő szoknya a divat, a tőzsde szárnyal, amikor a térd alatti, akkor bukik. Hiába a korreláció, nem biztos, hogy egyértelműen a szoknyadivat határozza meg a gazdasági hangulatot.
Még nagyobb gond ezekben az esetekben, hogy hiába van meg a gyanúsított gén, ha nem ismerjük, hogy milyen mechanizmus révén okozhatja a jelzett változást. Ha tudjuk is, hogy mit tesz az adott gén, az gyakran valamiféle olyan biokémiai reakció, amit nehezen tudunk a vizsgált tulajdonsághoz kapcsolni. Az is egyre biztosabbnak tűnik, hogy az egyes, és főként a komplex tulajdonságok kialakításában több génnek is szerepe van, sőt a DNS azon részeinek is, amik nem alkotnak géneket (ez a DNS-ünk 90%-a).
Érdemes tehát óvatosan és némi fenntartásokkal olvasni a megtalálták a ... génjét típusú híreket.
Utolsó kommentek